Fondazione Telethon prima charity al mondo a produrre e distribuire un farmaco

di Eliana Clingo

Per la prima volta al mondo un’organizzazione non profit si assumerà la responsabilità della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara, la terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID (Strimvelis).
Dopo il parere positivo dell’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali), Fondazione Telethon è stata autorizzata a immettere in commercio la terapia genica per l’immunodeficienza Ada-Scid.
Questo farmaco, viene somministrato presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, ed è interamente frutto della ricerca svolta dall’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-TIGET) e dell’impegno di Fondazione Telethon nel trasformare questi risultati in un farmaco. A oggi sono stati trattati complessivamente 45 pazienti, provenienti da oltre 20 paesi del mondo.
L’ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi), nota anche come malattia dei “bambini bolla”, è una malattia genetica molto rara, potenzialmente mortale, in cui un gene difettoso blocca la produzione di un enzima essenziale chiamato adenosina-deaminasi (ADA), necessario per la produzione e la maturazione dei linfociti, un particolare tipo di globuli bianchi. I bambini nati con ADA-SCID non hanno un sistema immunitario sano, per cui non possono combattere le infezioni più comuni che possono essere fatali, e sono costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato. L’incidenza annuale è stimata tra 1/375.000 e 1/660.000 di nati vivi; in base ai dati sui nuovi nati nell’Unione Europea (circa 4 milioni l’anno), si stima che ogni anno nascano tra i 6 e i 11 bambini con questa patologia nei 27 paesi Ue.
La terapia genica per l’ADA-SCID si somministra una sola volta nell’arco della vita. Il farmaco di terapia genica viene preparato a partire delle cellule staminali ematopoietiche prelevate dal paziente stesso, messe a contatto con un vettore di origine virale contenente una versione corretta del gene difettoso nei pazienti (ADA) che è in grado di ripristinare la produzione della proteina mancante a causa del difetto genetico. Le cellule così corrette vengono reinfuse nel sangue e sono in grado di differenziarsi anche negli elementi precedentemente mancanti (linfociti), e di difendere così l’organismo dalle infezioni.
Oggi esistono diverse opzioni terapeutiche per l’ADA-SCID. La prima è rappresentata dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare compatibile. Quando questo tipo di terapia non è fattibile, la terapia genica rappresenta l’alternativa: si basa su un’unica somministrazione di cellule staminali con il gene corretto, che vengono prelevate dal midollo osseo dello stesso paziente, riducendo notevolmente le possibili reazioni del trapianto contro l’ospite. In assenza di queste opzioni, si può optare per il trapianto da donatore compatibile da registro o parzialmente compatibile, con un rischio potenzialmente maggiore di incorrere nella reazione del trapianto contro l’ospite (GvHD). Infine, è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, cioè la periodica somministrazione per via intramuscolare dell’enzima mancante prodotto artificialmente, che viene in genere somministrata per periodi di tempo limitati in attesa di un trattamento definitivo come il trapianto o la terapia genica.
Per cui dopo aver aperto una strada in Italia sia nel fare raccolta fondi sia come metodo di finanziamento dei progetti di ricerca, dopo aver finanziato quasi 3000 progetti, Fondazione Telethon assume una nuova sfida, portata avanti nel rispetto della propria missione, sarà produttore di un farmaco che cura l’Ada-Scid, augurandoci che in futuro si possa garantire l’accesso alla cura anche per altre malattie.